과학
정밀 건강: 유전 과학을 통한 질병 위험 평가
저희의 획기적인 연구와 기술은 개인의 질병 감수성에 대한 타의 추종을 불허하는 통찰력을 제공하기 위해 고급 유전 과학에 확고하게 뿌리를 두고 있습니다.
철저하게 검증된 연구 기반
전장 유전체 연관 분석
저희 예측은 대규모 인구에서 특정 질병과 관련된 유전적 변이를 식별하는 GWAS 연구를 기반으로 합니다. 이를 통해 질병 위험 증가와 연관된 유전적 마커를 정확히 파악할 수 있습니다.
다유전자 위험 점수(PRS)
저희는 유전적 위험 평가의 강력한 도구인 PRS를 활용합니다. PRS는 질병 위험을 추정하기 위해 많은 유전적 변이의 효과를 집계합니다. 저희 프로그램은 약 백만 개의 SNP(단일 뉴클레오티드 다형성)를 사용하여 각 질병에 대한 PRS를 계산합니다.
PGS 카탈로그 통합
저희 시스템은 약 3,900개의 PGS(다유전자 점수) 파일을 포함하는 광범위한 데이터베이스인 PGS 카탈로그를 활용합니다. 저희는 가능성 비율 검정(LRT), perSD 오즈비, 순 재분류 개선(NRI)을 포함한 엄격한 유용성 테스트를 통해 각 질병에 대해 가장 정확한 PGS 파일을 신중하게 선택했습니다.
위험 그룹 식별
저희는 PRS 점수를 백분위로 변환하여 41-60 백분위 범위를 정상 그룹으로 설정합니다. 정상 그룹보다 질병 발생률이 2배 이상인 개인은 위험 그룹으로, 3배 이상인 개인은 고위험 그룹으로 분류됩니다.
과학을 연구에 어떻게 적용했는지
연구 초록 샘플
초록 1: 질병 예측을 위한 위험 요인 다유전자 위험 점수와 질병 다유전자 위험 점수의 통합
Summary:
전통적으로 과학자들은 질병과 직접 연관된 유전자(질병 PRS)를 살펴봅니다. 이 연구는 위험 요인과 관련된 유전자(RFPRS)를 추가하면 이러한 예측의 정확도를 향상시킬 수 있음을 보여줍니다.
저희 연구원들은 대규모 데이터셋을 분석하여 질병 PRS와 RFPRS를 결합하면 30개 이상의 질병에 대한 예측이 향상됨을 발견했습니다. 이 결합 점수(RFDiseasemetaPRS)는 개인 맞춤형 의료 및 예방 전략 지침에 사용될 수 있습니다.
초록 2: 한국 환자의 천식 혈액 eQTL을 이용한 천식 관련 유전자 식별
Summary:
이 연구는 한국 천식 환자로부터 유전자 및 유전자 발현 데이터를 분석하여 천식과 관련된 유전자를 식별하는 것을 목표로 했습니다. 이 데이터를 기존 유전 정보와 비교하여 연구원들은 천식과 잠재적으로 연관된 15개의 유전자를 식별했습니다. 이러한 발견은 천식에 대한 이해와 새로운 치료법 개발에 기여할 수 있습니다.
초록 3: 천식에서 발병 연령과 폐 기능에 따른 유전적 차이: 클러스터 분석
Summary:
이 연구는 발병 연령과 폐 기능에 기반한 다양한 천식 하위 유형을 검사하여 천식의 유전적 기초를 이해하는 것을 목표로 했습니다. 대규모 인구의 유전 데이터를 분석하여 연구원들은 각 하위 유형과 관련된 뚜렷한 유전적 패턴을 식별했으며, 이는 천식이 발달과 심각성에 영향을 미치는 여러 유전적 요소를 가진 복잡한 질병임을 시사합니다.
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(출시 예정)